GENEL BİYOLOJİ II

Homolog kromozomların karşılıklı olarak benzer bölgelerinde (lokuslarında) yer alan ve bir karakterin farklı derecelerinin oluşumundan sorumlu genlere alleller adı verilir. Bir organizma, örneğin AA ya da aa gibi aynı özellik ile ilgili genleri bulundurabilir ve bu gen bakımından homozigot genoma sahiptir

Allellerden bir tanesi diğerini baskılayarak fenotipte etkisini gösterir ve buna dominant ya da baskın allel denir. Etkisini gösteremeyen diğerine ise çekinik ya da resesif allel denir.

Mendel çalışmalarını, F1 bitkilerini kendi arasında çaprazlayarak sürdürdü. Elde ettiği F2 döllerinde, belirli bir orandaki bitkinin diğer ataya da benzediğini gördü. Bu bulguların sonucunda, ana veya babaya ait olan ve ilk dölde gizli kalan bir karakterin taşınarak ikinci dölün fenotipinde ortaya çıkabildiğini ileri sürdü. Mendel yaptığı tüm monohibrit çaprazlama çalışmaları sonunda, yaklaşık fenotip oranını 3:1 olarak elde etti.

Mendel, iki karakter bakımından zıt özellik gösteren bezelye varyetelerini melezleyerek dihibrit çaprazlamalar yaptı. Sarı ve düz tohumlu bitkiler ile yeşil ve buruşuk tohumlu bitkileri çaprazladığında, F1 dölünün sarı ve düz tohumlu olan baskın fenotipde olduğunu gözledi. F1 bitkilerini kendi aralarında çaprazladığında, F2 dölünün değişik oranlarda 4 farklı fenotip gösterdiğini gördü. Böylece bir dihibrit çaprazlamanın dört farklı fenotip 9:3:3:1 oranını elde etmiş oldu. Mendel her bir özelliğin kalıtımını ayrı ele aldığında, söz konusu iki karekterin birbirinden bağımsız olarak kalıtıldığını ileri sürdü

İnsanda X-bağlı çekinik kalıtım gösteren özelliklere, hemofili A, kırmızı-yeşil renk körlüğü, Lesh-Nyhan Sendromu ve kas erimesi gibi hastalıklar örnek olarak verilebilir.

Mitokondri ve kloroplastlar, kendi DNA’larını kopyalama ve taşıdıkları genlerden protein sentezleme yeteneğine sahiptir. Bu bakımdan bakterilere çok benzerler ve evrimsel gelişmede bakterilerle ilişkili oldukları düşünülür. Kloroplast ve mitokondri genleri yalnızca dişi eşey hücresinin sitoplazması ile dölden döle aktarılır. Bu şekilde, anneden gelen organellere bağlı bir özelliğin yavru döle geçmesi ve dişi yavrular aracılığıyla sonraki kuşaklara aktarılmasına anasal kalıtım ya da organel kalıtımı denir.

Gen bölgesindeki bir pürin bazının bir pirimidin bazı ile (A ya da G Æ C ya da T) ya da bir pirimidin bazının pürin ile (C ya da T , A ya da G) yer değiştirmesi şeklindeki gerçekleşen bir mutasyon tipidir.

Anöploidi: Hücre bölünmesi sırasında, kromozomların ayrılmasında meydana gelen hatalar nedeniyle, normal kromozom setinde bir ya da birkaç kromozomun eksilmesi ya da artması durumudur. Memelilerde ölü doğumların en önemli nedenlerinden biri anöploididir. Bunun yanı sıra, bazı hastalık tabloları ile karakterize edilen anöploidi durumları da vardır. İnsanlarda, XO durumu monozomik olup bu kadınlar Turner sendromuna sahiptirler.

Mutasyon bir canlının genetik materyalinde meydana gelen kalıtılabilir değişikliklerdir. Rekombinasyonlar ise genel olarak doğal hücresel mekanizmalarda meydana gelen, atalarda olmaktan çok, mayozda krossing-overde olduğu gibi, döllerde genlerin yeni organizasyonlarda bir araya gelmesi sonucu olan değişikliklerdir. Mutasyonlar genel olarak genom mutasyonları ve gen mutasyonları olmak üzere iki grupta incelenir.

Delesyon: Kromozomdan parça kopmasıdır. Kopma kromozomun uç kısmında meydana gelirse terminal delesyon, kromozom içindeki bir bölgede oluşursa interkalar delesyon olarak adlandırılır.